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遗传和环境因素的多样性调节着尿酸的生成、转运和排泄

2015-07-18 00:00:00 来源:奇速资讯网_奇素膏/奇速膏奇速丹官方网站 浏览:404
    遗传和环境因素的多样性调节着尿酸的生成、转运和排泄,其中任何一个或多个环节同时发生紊乱时,即可导致高尿酸血症、病风或痛风性肾病。
   
    1.遗传因素
    高尿酸血症与痈风的发生是以多基因遗传为基础的。早在2000年前人们已发现有“家族性痛风”,占痛风病人的20%。25%,痛风病人的一级亲族中25%有高尿酸血症。这种原发性痛风属常染色体显性遗传。
   
    分子遗传学研究;HGRPr的基因突变,使酶活性下降,尿酸生成增多。
   
    (1)H。E盯是啄吟代谢中的重要酶,当其完全缺乏时临床表现为16况h—NYLan综合征:高尿酸血症、痛风、智力发育不全、自残等神经系统症状。如HGRyP部分缺乏则表现为高尿酸血症及痈风。
   
    (2)磷酸核糖焦磷酸合成酶基因突变,使PRPP合成酶增加而致尿酸产生过多。
   
    (3)其他相关基因如“尿调节素基因”、“肝细胞核因子—tp基因”缺陷亦可能与肾脏对尿酸的排泄、肾脏疾病(肾囊肿)有关。
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